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糙皮病樣皮疹

別名：
介紹：糙皮病樣皮疹又名Hartnup病，是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。最早在1956年由Baron等報(bào)道發(fā)現(xiàn)于一個(gè)姓Hartnup的家族中。本病是由于腸粘膜和腎小管上皮細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)中性氨基酸障礙，臨床表現(xiàn)為糙皮病樣皮疹、神經(jīng)系統(tǒng)損害和氨基酸尿。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：皮膚科	是否常見(jiàn)病：

常見(jiàn)癥狀

臨床表現(xiàn)

Hartnup病的臨床表現(xiàn)變異很大。多起病于嬰兒或兒童期，但即使是在同一家系中，患者病程長(zhǎng)短、起病快慢、嚴(yán)重程度都有很大差別。臨床上主要表現(xiàn)為糙皮病樣皮疹、神經(jīng)系統(tǒng)損害和氨基酸尿三大典型癥狀：①皮膚損害：表現(xiàn)為糙皮病樣皮疹，大約在2/3以上患者中出現(xiàn)。表現(xiàn)為紅色帶鱗屑的皮疹及色素沉著，有時(shí)有水皰，多見(jiàn)于體表暴露部位如頭面部、頸部、手、足等皮膚，陽(yáng)光曝曬后加重;②神經(jīng)系統(tǒng)損害：主要表現(xiàn)為小腦型共濟(jì)失調(diào)，見(jiàn)于1/2以上患者，多間歇性發(fā)作。還可伴有劇烈頭痛，間歇性肌痛和暈厥發(fā)作，但都不太嚴(yán)重，有些患者可發(fā)展為智能低、癡呆和精神障礙等癥狀。腦電圖檢查可發(fā)現(xiàn)非特異性慢波，腦部核磁共振檢查可見(jiàn)腦萎縮;③氨... 更多>>

發(fā)病原因

是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。本病是由于腸粘膜和腎小管上皮細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)中性氨基酸障礙，臨床表現(xiàn)為糙皮病樣皮疹、神經(jīng)系統(tǒng)損害和氨基酸尿。由于腸粘膜和腎小管上皮細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)中性氨基酸障礙。本病呈常染色體隱性遺傳病，患者父母的親緣結(jié)婚率據(jù)統(tǒng)計(jì)為25%(28個(gè)家庭中有7個(gè)是近親婚配)。OMIM：234500。本病的代謝缺陷在于腎小管和腸粘膜的多種氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙，包括色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、組、纈、異亮、亮、苯丙、絲、蘇和酪氨酸等，這些氨基酸大量從尿中排出，而其他氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)功能正常。其中以色氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙最為關(guān)鍵，導(dǎo)致色氨酸-犬尿氨酸-菸酰胺的代謝途徑不能進(jìn)行... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

發(fā)疹前1～2個(gè)月往往已有口炎和慢性腹瀉，或有歷時(shí)較久的前驅(qū)癥狀如口腔燒灼感、消化不良、腹瀉或便閉、頭昏、頭痛、失眠、記憶力減退、注意力不集中、疲勞、虛弱和體重減輕等。皮損多位于暴露部位，常對(duì)稱分布，如手背、指背、腕、前臂外側(cè)、面、頸項(xiàng)、上胸、足背、踝和小腿伸側(cè)，亦可發(fā)生于易受摩擦部位，如肩、肘、膝和臀等處。

實(shí)驗(yàn)室檢查

尿常規(guī)、血常規(guī)。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

糙皮病樣皮疹的鑒別診斷：1、糙皮�。杭茨峥怂崛狈Σ�。尼克酸缺乏病又叫煙酸缺乏病(nicotinicaciddeficiency)，也稱糙皮病。臨床上以皮膚、胃腸道、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主要表現(xiàn)。本病的發(fā)生與尼克酸的攝入、吸收減少及代謝障礙有關(guān)，尤其在以玉米等谷類(lèi)為主食，又缺乏適當(dāng)副食品地區(qū)，有時(shí)可以地方性疾病表現(xiàn)。本病同時(shí)可有色氨酸和其他維生素的缺乏。在消化道吸收障礙和慢性消耗性疾病中，例如類(lèi)癌綜合征等也可見(jiàn)到。2、小兒丘疹性肢皮炎綜合征：本病由Gianotti于1955年首先報(bào)道，1957年Crosti又作了報(bào)道，故此病又稱Gianotti-Crosti綜合征。主要特征為肢端紅斑性丘疹、淺表淋巴結(jié)... 更多>>

治療

糙皮病樣皮疹西醫(yī)治療本病治療可口服或肌注菸酰胺，每日200mg/始，采用高蛋白飲食和富含色氨酸的食物，同時(shí)需避免日光直接曝曬，避免應(yīng)用單胺氧化酶抑制性藥物，以免加重其癥狀。經(jīng)治療后大多皮膚和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀均有所好轉(zhuǎn)，但也有自然緩解的報(bào)道。糙皮病樣皮疹中醫(yī)治療當(dāng)前疾病暫無(wú)相關(guān)療法。