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小兒家族性復(fù)...

別名：
介紹：家族性復(fù)發(fā)性血尿綜合征(familial recurrent hematuria syndrome)又稱家族性再發(fā)性血尿，良性家族性血尿、家族性血尿綜合征。以反復(fù)血尿，腎功能正常和陽(yáng)性家族史為臨床特點(diǎn)，病理特點(diǎn)為腎小球基底膜變薄。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見(jiàn)�。�常見(jiàn)病

常見(jiàn)癥狀

臨床表現(xiàn)

1.血尿：持續(xù)性鏡下血尿，部分病人可有發(fā)作性肉眼血尿，本綜合征臨床特點(diǎn)是持續(xù)性鏡下血尿伴復(fù)發(fā)性肉眼血尿，后者常誘發(fā)于上呼吸道感染并可能與劇烈運(yùn)動(dòng)有關(guān)，長(zhǎng)期持續(xù)血尿而腎功能幾乎正常，或者有輕度降低，這種非進(jìn)行性復(fù)發(fā)性血尿，不僅見(jiàn)于家族性，還有散發(fā)性病例，部分患兒除血尿外，可伴有尿蛋白，高血壓，極少數(shù)病兒可發(fā)展至腎功能不全。2.腎外表現(xiàn)：一般TBMN患兒無(wú)腎外表現(xiàn)，有報(bào)道說(shuō)約有10%的TBMN患兒有耳聾，聽(tīng)力檢查顯示為高頻區(qū)聽(tīng)力障礙，但不同于Alport綜合征，TBMN的耳聾多較輕且不進(jìn)行性加重。

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因家族性復(fù)發(fā)性血尿綜合征一般以常染色體顯性遺傳為主，部分為常染色體隱性遺傳。(二)發(fā)病機(jī)制良性家族性血尿的病因及發(fā)病機(jī)制尚未闡明，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為該病為常染色體顯性遺傳，遺傳基因定位于第2號(hào)染色體COL4A3/COL4A4區(qū)域，該區(qū)域?yàn)榫幋aⅣ型膠原α3和α4鏈的基因，由于Ⅳ型膠原合成障礙，導(dǎo)致腎小球基底膜成熟不完全而變薄，可能是致病的直接原因。1.免疫熒光：通常為陰性，偶見(jiàn)有IgM和(或)C3在系膜區(qū)沉積，但強(qiáng)度一般較弱。2..光鏡：沒(méi)有明確的具有診斷意義的病理改變，大多病例腎小球，腎小管間質(zhì)正常，有部分病例有腎小球系膜細(xì)胞及基質(zhì)輕度增生，個(gè)別有球性硬化。3.電鏡：電鏡檢查是診斷該病的... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

極少數(shù)患兒可發(fā)展至腎功能不全，有報(bào)道10%患兒伴有耳聾，為高頻區(qū)聽(tīng)力障礙。

實(shí)驗(yàn)室檢查

尿液檢查主要為血尿，少數(shù)可有少量尿蛋白，血生化，腎功能，免疫學(xué)檢查等均正常，常須做影像學(xué)檢查，B超等常規(guī)檢查，以除外其他原因血尿。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷1.家族史：進(jìn)行家系調(diào)查。2.臨床表現(xiàn)：呈良性過(guò)程，長(zhǎng)期追蹤而病情穩(wěn)定。3.化驗(yàn)檢查：尿鏡下檢查注意發(fā)現(xiàn)管型，以助除外腎實(shí)質(zhì)病變所致的血尿，24h尿蛋白定量正�；蛑缓倭康鞍�，其他化驗(yàn)檢查正常。4.腎活檢：光學(xué)顯微鏡下完全正常，但腎小囊內(nèi)可見(jiàn)到紅細(xì)胞，免疫熒光鏡檢查無(wú)免疫球蛋白和補(bǔ)體沉著，這一點(diǎn)可與其他腎小球腎炎相鑒別，電子顯微鏡下局部腎小球基底膜可變薄甚至斷裂，可見(jiàn)灶性腎小球硬化和腎小管萎縮，良性家族性血尿的診斷主要依靠腎組織電子顯微鏡超微結(jié)構(gòu)檢查，凡單純性血尿，特別是持續(xù)鏡下血尿而腎功能和血壓正常，家族中有鏡下血尿病史者，應(yīng)高度懷疑，腎活檢是惟一的確診手段。鑒別診斷本綜合征須和各種血尿... 更多>>

治療

小兒家族性復(fù)發(fā)性血尿綜合征西醫(yī)治療對(duì)本病征的血尿尚無(wú)有效療法，須進(jìn)行長(zhǎng)期追蹤觀察。預(yù)后本病征的腎功能無(wú)明顯損害，因此預(yù)后良好。小兒家族性復(fù)發(fā)性血尿綜合征中醫(yī)治療當(dāng)前疾病暫無(wú)相關(guān)療法。以上提供資料及其內(nèi)容僅供參考，詳細(xì)需要咨詢醫(yī)生。