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          黏多糖貯積癥Ⅷ型
  
          別名: 
          介紹:黏多糖貯積癥Ⅷ型也稱Diferrante綜合征,其特征表現(xiàn)為身材矮小,智力低下,毛發(fā)多而粗,肝大及多發(fā)性軟骨發(fā)育異常,角膜正常,尿中有硫酸類肝素排出。本病為常染色體隱性遺傳,該病由Ginlsburg等(1977)發(fā)現(xiàn)5歲男孩具有Morquio綜合征的臨床特征,與其不同的是在培養(yǎng)的成纖維細胞中有(35)硫酸軟骨素貯積并清除延遲。
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                 |  發(fā)病部位:
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                 多發(fā)人群:
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                 |  掛號科室:
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                 是否常見。
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