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葡萄糖磷酸異...

別名：
介紹：葡萄糖磷酸異構(gòu)酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏癥，是除G-6-PD、PK，嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏癥外，第4種較常見的紅細(xì)胞酶病。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見病：

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

溶血性貧血，但病情嚴(yán)重程度可呈很大差異，嚴(yán)重者可呈胎兒水腫綜合征而致死，1/3的新生兒有貧血和黃疸而需換血，也可于嬰兒及兒童期發(fā)病，可伴有輕度至中度脾大，伴或不伴肝大，有些因嚴(yán)重貧血而需長期輸血，有的可完全代償。

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因GPI缺乏癥為常染色體隱性遺傳，約半數(shù)患者為純合子，其他為雜合子或雙重雜合子，雜合子患者無貧血，僅有酶活性減低，而純合子(或雙重雜合子)則均伴有先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血(HNDHA)。(二)發(fā)病機(jī)制GPI蛋白為二聚體，分子量為134kD，GPI缺乏的特點(diǎn)是此酶對(duì)熱不穩(wěn)定，但酶動(dòng)力學(xué)，最適pH值和分子量均正常，有1例患者切脾時(shí)做了脾，肝，肌肉，白細(xì)胞及血漿GPI電泳檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)均有與紅細(xì)胞同樣的異常區(qū)帶，提示各種組織中的GPI不存在組織特異性同工酶，GPI基因定位于19p，現(xiàn)知GPI缺乏癥患者有顯著的分子異質(zhì)性，有GPI結(jié)構(gòu)基因突變和基因缺失。溶血發(fā)生機(jī)制仍不清楚，與同齡正常紅細(xì)... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

可因感染或某些藥物的誘導(dǎo)下而出現(xiàn)再障和嚴(yán)重溶血危象，大多數(shù)病例無其他臟器損害，僅見個(gè)別病例伴有智力低下，肌張力低，肝糖原儲(chǔ)積。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.外周血：紅細(xì)胞形態(tài)特征是大小不均，異型，多嗜性紅細(xì)胞增多，常見有核紅細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)可以顯著增高(50%～60%)。2.紅細(xì)胞壽命縮短，甚至只有4.5天，自身溶血試驗(yàn)加鹽水時(shí)增高，加葡萄糖和ATP后可以得到部分糾正。3.GPI缺乏可用熒光點(diǎn)試驗(yàn)來進(jìn)行篩選，但確定仍有賴于GPI活性的測(cè)定，純合子和雙重雜合子酶活性降至正常的25%左右。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

根據(jù)家族史，臨床表現(xiàn)及GPI活性測(cè)定可確診。

治療

葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥西醫(yī)治療本病無特殊治療。嚴(yán)重貧血時(shí)可輸紅細(xì)胞，脾切除術(shù)后大部分患者臨床癥狀改善，一般Hb維持在80～100g/L，可停止輸血或明顯減少輸血量。預(yù)后病情嚴(yán)重程度差異很大，輕、中者可長期代償存活，嚴(yán)重者可呈胎兒水腫綜合征而致死。葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥中醫(yī)治療當(dāng)前疾病暫無相關(guān)療法。(以上提供資料及其內(nèi)容僅供參考，詳細(xì)需要咨詢醫(yī)生。)