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法布里病

別名：
介紹：法布里病(Fabrys disease)即血管角質(zhì)瘤綜合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease)，或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency)，是一種多器官多系統(tǒng)疾病，包括皮膚病變，神經(jīng)系統(tǒng)病變、如無(wú)汗癥、肢端感覺(jué)異常，心血管病變，眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無(wú)菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血癥等。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見(jiàn)病：

常見(jiàn)癥狀

臨床表現(xiàn)

1.腎臟表現(xiàn)腎臟受累主要表現(xiàn)為高血壓，血尿，蛋白尿和脂肪尿，50%患者出現(xiàn)水腫，腎小管功能不全如濃縮稀釋，酸化功能等障礙是本病的早期表現(xiàn)，隨病情進(jìn)展，30%患者在20～40歲最后進(jìn)入終末期出現(xiàn)腎衰竭，此時(shí)腎臟體積變小，如腎血管病變比腎小球病變嚴(yán)重可并發(fā)腎梗死，腎臟病變是法布里病發(fā)病和死亡的首要原因，心血管病和腦血管病也是本病常見(jiàn)表現(xiàn)，腎臟病變最常表現(xiàn)為20～30歲間出現(xiàn)的隱匿輕微蛋白尿(0.5～2.0g/24h)，30～50歲常發(fā)展至尿毒癥伴高血壓，也有患者早在10～20歲發(fā)展至終末期腎臟病，一般腎病范圍的蛋白尿不常見(jiàn)，無(wú)蛋白尿的患者在偏振光顯微鏡下可見(jiàn)尿中馬耳他十字或在亮區(qū)顯微鏡下發(fā)現(xiàn)卵圓形... 更多>>

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因本病為性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位于X染色體長(zhǎng)臂中段Xq21至Xq24，因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現(xiàn)多樣，多數(shù)輕度異常(如僅有角膜環(huán)生狀混濁)，甚至無(wú)癥狀，少數(shù)重如男性，該基因突變導(dǎo)致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離，而使如此的中性糖鞘脂，主要為酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside)，也有較少的�；拾贝既禾擒粘练e至體內(nèi)各器官致病，臨床發(fā)現(xiàn)B型或AB血型的Fabry病患者常發(fā)病早，病情重，這是因?yàn)檫@兩種血型人群還具有另外兩個(gè)糖鞘脂... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

常見(jiàn)并發(fā)癥有胃腸道病變?nèi)绮秃笊细共贿m，早飽感，惡心，嘔吐，腹瀉和腹部痙攣性疼痛，空腸憩室并腸穿孔，如腎血管病變比腎小球病變嚴(yán)重可并發(fā)腎梗死，其他如心臟損害嚴(yán)重者可出現(xiàn)心絞痛，心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.尿液檢查常規(guī)檢查可見(jiàn)血尿，蛋白尿和脂肪尿，腎小管功能不全如濃縮稀釋，酸化功能障礙等，尿沉渣檢查可見(jiàn)有脂質(zhì)包涵體的細(xì)胞，超微結(jié)構(gòu)檢查發(fā)現(xiàn)含有典型包涵體和游離髓磷脂體的完整細(xì)胞，仔細(xì)鏡檢尿沉渣，�？梢�(jiàn)內(nèi)含雙折光脂質(zhì)的泡沫樣上皮細(xì)胞(此脂質(zhì)細(xì)胞在偏光鏡下形似馬耳他十字架)，對(duì)本病具有提示意義。2.血液生化檢查血漿，白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低，其原理是由于溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解為鞘氨醇和一個(gè)自由脂肪酸，當(dāng)缺乏該酶時(shí)糖鞘脂在血漿中的濃度和組織中的沉積增多，半合子患者血漿中�；拾贝既u化物濃度增高可達(dá)正常值3倍，在一些組織中增多可達(dá)300倍。3.羊膜或絨毛囊穿... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷標(biāo)準(zhǔn)本病雖有許多特征性表現(xiàn)，但臨床誤診10年以上者并不少見(jiàn)，一般來(lái)講，F(xiàn)abrys病患者的發(fā)病年齡在兒童晚期或青少年早期，男性發(fā)病，女性為攜帶者或輕癥患者，B型和AB型血型者發(fā)病早且較嚴(yán)重，患者平均存活年齡為50歲，女性基因攜帶者的生存年齡較長(zhǎng)，約70歲，死因主要是腎衰或心腦血管并發(fā)癥。由于法布里病患者神經(jīng)酰胺三己糖苷的正常分解代謝所需的溶酶體酶α-半乳糖苷酶A功能缺乏或活力降低，糖鞘脂代謝存在障礙，致使脂質(zhì)分解代謝過(guò)程中神經(jīng)鞘脂類，主要為腦胺三已糖苷(ceramidetrihexoside，CTH)在全身各種組織中廣泛沉積，如血管內(nèi)皮與平滑肌的細(xì)胞內(nèi)，中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元，周圍神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)... 更多>>

治療

法布里病西醫(yī)治療(一)治療近年對(duì)法布里病的治療進(jìn)行了大量的研究，以尋求病因治療，但目前還在探索中。至今本病主要為對(duì)癥及支持療法，特別是在疼痛和發(fā)熱期間。主要是針對(duì)神經(jīng)性疼痛、慢性腎功能不全、心臟病變等臨床表現(xiàn)的對(duì)癥治療。1.基因治療和去除酶解物治療美國(guó)生物學(xué)評(píng)估和研究中心(CBER)2003年批準(zhǔn)了Genzyme公司生產(chǎn)的Fabrazyme(agalsidasebeta，agalsidase-?)，并用于Fabrys病患者。Fabrazyme是經(jīng)基因工程制出的α-半乳糖苷酶A，代替了患者體內(nèi)缺乏脂肪代謝酶。臨床試驗(yàn)顯示Fabrazyme能通過(guò)彌補(bǔ)溶酶體酶的缺陷，啟動(dòng)積聚的脂質(zhì)分解，定期清除器官... 更多>>