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原發(fā)性視網膜...

別名：
介紹：原發(fā)性視網膜色素變性(primary pigmentary degeneration of retina) 是一種比較常見的毯層-視網膜變性，是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失為共同表現(xiàn)的遺傳性視網膜變性疾病，是一種比較常見的毯層-視網膜變性(tapetoretinal degeneration)，也是世界范圍內常見的致盲性眼病，該病常起于兒童或少年早期，至青春期癥狀加重，視野逐漸收縮，至中年或老年，黃斑受累致中心視力減退，甚或嚴重障礙而失明。

發(fā)病部位：眼	多發(fā)人群：
掛號科室：眼科	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

主要癥狀為三聯(lián)征：視力下降、視野縮小和夜間視物不能眼部表現(xiàn)：①眼底：視網膜色素變性特征性的眼底改變是視網膜色素上皮脫色素，視網膜色素上皮萎縮和色素遷移，表現(xiàn)為視網膜內色素沉著以及視網膜小動脈縮窄，病變的早期色素上皮損害表現(xiàn)為視網膜內細小的塵狀色素沉著，視網膜并因脫色素而呈蟲蝕狀或椒鹽狀外觀，隨病情進展，眼底病變從赤道部向周邊部和后極部發(fā)展，赤道及周邊視網膜出現(xiàn)各種形態(tài)的色素沉著，常以在血管旁聚集更為明顯，視網膜色素變性充分進展的時期，都有視網膜內骨細胞樣色素沉著和視網膜動脈血管狹窄的表現(xiàn)，由于視網膜色素上皮不斷脫色素和萎縮的改變，以及同時發(fā)生的脈絡膜毛細血管的逐漸萎縮，表現(xiàn)為脈絡膜較大血管的暴... 更多>>

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因本病為遺傳性疾病，其遺傳方式有常染色體隱性，顯性與性連鎖性遺傳3種，以隱性遺傳最多(65%～90%);顯性遺傳次之(3%～20%);性連鎖遺傳最少(10%以下)，但家族史陰性的散發(fā)性病例，亦占有相當數(shù)量，通過連鎖分析，在人類多條染色體上發(fā)現(xiàn)了50多個致病基因位點，近數(shù)年來，采用定位克隆和“定位候選基因”的方法，其中18個已被確定，目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位于第一號染色體短臂與第三號染色體長臂，性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區(qū)一帶及二區(qū)一帶。(二)發(fā)病機制關于發(fā)病機制，近20～30年中，有了一些新的線索，根據(jù)電鏡，組織化學，電生理，眼底血管熒光造影等檢查資料... 更多>>

發(fā)病機制

預防

預后

并發(fā)癥

后極性白內障是本病常見的并發(fā)癥，一般發(fā)生于晚期，晶體混濁呈星形，位于后囊下皮質內，進展緩慢，最后可致整個晶體混濁，約1%～3%病例并發(fā)青光眼，多為寬角，閉角性少見，有人從統(tǒng)計學角度研究，認為青光眼是與本病伴發(fā)而非并發(fā)癥，約有50%的病例伴有近視，近視多見于常染色體隱性及性連鎖性隱性遺傳患者，亦可見于家族中其他成員，文獻中有44%～100%的本病兼有不同程度的聽力障礙;10.4%～33%兼有聾啞，聾啞病兼患本病者亦高達19.4%，視網膜與內耳Corti器官均源于神經上皮，所以二者的進行性變性可能來自同一基因，色素變性與耳聾不僅可發(fā)生于同一患者，也可分別發(fā)生于同一家族的不同成員，但二者似乎不是源于... 更多>>

實驗室檢查

基因遺傳學及免疫學檢查。1.動態(tài)和靜態(tài)視野Goldmann球形視野計已常規(guī)用于RP的動態(tài)視野檢查，用Ⅰ～4e，Ⅲ～4e及Ⅴ～4e視標進行檢查的結果，重復性好，相對可靠，RP早期視野表現(xiàn)為上方周邊視野缺損，固視點外20°～25°出現(xiàn)環(huán)狀暗點區(qū)，暗點區(qū)由1組孤立的暗點組成，隨病情進展暗點擴大，融合成環(huán)狀，環(huán)形暗區(qū)外緣很快向周邊擴展，而環(huán)內緣暗區(qū)則相對緩慢地呈向心性擴展侵犯，通常上方及鼻側視野首先喪失，在周邊視野完全消失后一段時間，中央視野仍可保留一小區(qū)域的黃斑視島，對AD型RP病人視野喪失速度進行研究發(fā)現(xiàn)，在存留10°或稍大的中央視野的患者中，小于20歲者占93%，2... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

根據(jù)上述病史，癥狀，視功能及檢眼鏡檢查所見，診斷并無太大困難，但當與一些先天生或后天性脈絡膜視網膜炎癥后的繼發(fā)性視網膜色素變性注意鑒別。先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風診后引起的胎兒眼底病變，出生后眼底所見與本病幾乎完全相同，ERG，視野等視功能檢查結果也難以區(qū)分，只有在確定患兒父母血清梅素反應陰性及母親西服早期無風疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性，必要時還需較長時間隨訪觀察，先天性繼發(fā)性色素變性在出生時即已存在，病情靜止。后天性梅毒和某些急性傳染�。ㄈ缣旎ǎ檎�，猩紅熱，流行性腮腺炎等），均可發(fā)生脈絡膜視網膜炎，炎癥消退后的眼底改變，有時與原發(fā)性色素變性類似，當從病史，血清學檢查以及眼底... 更多>>

治療

原發(fā)性視網膜色素變性西醫(yī)治療(一)治療本病目前尚無有效治療。文獻中曾有試用血管擴張藥、維生素A、E及B12、組織療法、牛腦下垂體移植、腦下垂體放射線照射、各種激素、中藥、針灸、眼外肌肌束脈絡膜上腔內移植術等，效果均不確切。有的不僅無益，反而有害。臨床觀察亦因遺傳的高度異質性、患者生活及精神情況等而有種種差異，個別文獻僅供參考。對于其并發(fā)癥（白內障和黃斑囊樣水腫），通過手術治療可暫時提高視力下列方法，或可避免視功能迅速惡化：1.遮光眼鏡的選用強光可加速感光細胞外節(jié)變性，所以必須戴用遮光眼鏡。遮光眼鏡的顏色從理論上說應采用與視紅同色調的紅紫色，但有礙美容而用灰色，亦可選用灰色變色鏡。深黑色墨鏡并不... 更多>>