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結(jié)節(jié)性硬化
別名：
介紹：結(jié)節(jié)性硬化(Tuberous sclerosisTSC)又稱Bourneville病。大多呈常染色體顯性遺傳，多數(shù)是由于外胚層先天發(fā)育異常，而致腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎、眼睛、等器官受累，引起多種臨床表現(xiàn)的綜合征。臨床以癲癇發(fā)作、智能障礙和面痣為其常見的三大特征。多在10歲前起病，神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)多發(fā)生于大腦皮層、基底節(jié)，腦室壁，可出現(xiàn)上述部位的鈣化灶形成。孕期應(yīng)做到定期檢查，若孩子有發(fā)育異常傾向，應(yīng)及時做染色體篩查，明確后應(yīng)及時行人工流產(chǎn)，以避免疾病患兒出生。
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